La linfangioleiomiomatosi tra conferme e novità - Mazzola, Daniela; Cassandro, Roberto; Torre, Olga; Torre, Olga; Luisi, Francesca; Elia, Davide; Harari, Sergio (Rassegna di Patologia dell’Apparato Respiratorio, 2018)
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara caratterizzata dalla presenza di lesioni cistiche al polmone, alterazioni dei vasi linfatici e presenza di tumori benigni addominali (angiomiolipomi renali). La caratteristica principale della malattia è la proliferazione anomala delle cellule muscolari lisce (cellule LAM) che porta alla formazione di cisti a parete sottile all’interno dei polmoni e lungo le strutture linfatiche (linfangioleiomiomi). La prevalenza della LAM non associata a sclerosi tuberosa (sporadica) è di circa 3,3 casi per milione di donne. La linfangioleiomiomatosi si presenta in circa l’80% delle donne affette da sclerosi tuberosa. La LAM può esordire con semplice dispnea. Alla radiografia del torace si può evidenziare la presenza di un quadro interstiziale, ma è la TC del torace ad alta risoluzione il gold standard per la diagnosi. Tale indagine evidenzia la presenza di multiple cisti di forma rotondeggiante o ovalare a parete sottile. Le dimensioni variano da pochi millimetri a molti centimetri e sono distribuite lungo tutti i polmoni. La più comune alterazione funzionale polmonare è una sindrome ostruttiva con associata riduzione della DlCO (diffusione alveolo-capillare) dovuta a perdita di elasticità da parte del polmone. Per la diagnosi la biopsia non è necessaria. Nel corso degli anni è stata data molta importanza alla terapia ormonale intesa come castrazione chirurgica e ormonale, ma la sua efficacia non sempre si è dimostrata. Sono stati portati a termine diversi studi clinici sull’utilizzo della rapamicina e di suoi derivati che si è dimostrato efficace. Nei casi più gravi possono trovare indicazione l’ossigenoterapia e il trapianto polmonare.