Alterazioni genetiche nell’ipertensione arteriosa polmonare - Luisi, Francesca; Elia, Davide (Rassegna di Patologia dell’Apparato Respiratorio, 2017)
L’ipertensione arteriosa polmonare (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH) è una rara patologia caratterizzata dalla proliferazione e dall’occlusione delle arteriole di piccolo calibro, che provoca un incremento della pressione arteriosa polmonare e un aumento delle resistenze vascolari e quindi insufficienza ventricolare cardiaca destra. Diversi geni sono stati identificati nella patogenesi della malattia, sebbene il meccanismo non sia ancora del tutto chiaro. Tra i diversi geni il Bone Morphogenic Protein Receptor Type 2 (BMPR2) è quello più frequentemente associato allo sviluppo della stessa. Le recenti linee guida raccomandano il counseling genetico e l’esecuzione di test genetici in pazienti con una storia familiare di PAH.