Deficit alfa 1 antitripsina e rischio intermedio: il caso di un eterozigote per l’allele MWurzburg - Annunziata, Anna; Ferrarotti, Ilaria; Lanza, Maurizia; Cauteruccio, Rosa; Di Spirito, Valentina; Fiorentino, Giuseppe (Rassegna di Patologia dell'Apparato Respiratorio, 2020)
Il deficit di alfa 1 antitripsina è responsabile di differenti patologie respiratorie in pazienti omozigoti con proteina gravemente deficitaria. Talora si riscontra compromissione polmonare anche in pazienti con deficit intermedio, in condizione di eterozigosi. Descriviamo il caso di una donna affetta da oltre 10 anni da broncopneumopatia cronica ostruttiva ed enfisema con frequenti riacutizzazioni. La donna, dopo approfondimento diagnostico, risulta eterozigote per mutazione rara, viene trattata con terapia sostitutiva ottenendo un miglioramento clinico e funzionale. La diagnosi precoce in questi pazienti è pertanto essenziale per evitare l’esposizione al fumo o fornirne una motivazione ulteriore alla cessazione per ridurre il rischio di danno polmonare.