Serie “Medicina di transizione in Pneumologia”
Pubblicato: 2023-09-28

Transizione dall’età pediatrica all’età adulta nel bambino medicalmente complesso dipendente da ventilazione meccanica a lungo termine

UOC Pneumologia Pediatrica e Fibrosi Cistica, Terapia Semintensiva Respiratoria, Medicina del Sonno e Ventilazione a lungo termine, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma
UOC Pneumologia Pediatrica ed USTIR Dipartimento di Pediatria Specialistica, AO di Rilievo Nazionale Santobono-Pausilipon, Napoli
Direzione Medica SC Pneumologia, Pediatrica, AOU Città della Salute di Torino, Ospedale infantile Regina Margherita, Torino
Direzione Medica SC Pneumologia, Pediatrica, AOU Città della Salute di Torino, Ospedale infantile Regina Margherita, Torino
UOC Pneumologia Pediatrica e Fibrosi Cistica, Terapia Semintensiva Respiratoria, Medicina del Sonno e Ventilazione a lungo termine, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma
transizione insufficienza respiratoria cronica ventilazione meccanica a lungo termine bambino medicalmente complesso

Abstract

Il numero di bambini affetti da patologie croniche è aumentato esponenzialmente negli ultimi decenni. Il processo di transizione dalle cure pediatriche alle cure dell’adulto è un processo complesso, caratterizzato da problematiche sia riguardanti il paziente e la sua patologia, sia la famiglia ed il contesto sanitario e sociale circostante. Obiettivo di questo articolo è quello di puntualizzare i concetti più importanti inerenti alle caratteristiche dei bambini medicalmente complessi che necessitano di effettuare la transizione alle cure dell’adulto, ponendo particolare attenzione ai pazienti in ventilazione meccanica a lungo termine. Sarà affrontato il tema della transizione nei pazienti affetti da patologie neuromuscolari (NMD), da sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), da paralisi cerebrale infantile (PCI) e da patologie metaboliche. Queste patologie sono accomunate dal raggiungimento sempre più frequente dell’età adulta da parte di questi pazienti con una concomitante necessità di gestione multidisciplinare che possa essere mantenuta al raggiungimento delle cure dell’adulto. In conclusione, il processo di transizione nei bambini affetti da insufficienza respiratoria cronica richiede un team esperto che coordini un passaggio di cure che deve essere il più agevole possibile per il paziente, per la sua famiglia e per i diversi specialisti che lo hanno in cura.

 

Introduzione

Il numero di bambini affetti da patologie croniche è aumentato esponenzialmente negli ultimi decenni. I miglioramenti degli standard di assistenza medica nonché i miglioramenti nella gestione degli aspetti respiratori consentono sempre più ai giovani con patologia cronica di sopravvivere fino all’età adulta. Negli ultimi anni si è pertanto manifestata la necessità di curare il processo di transizione dal sistema sanitario pediatrico a quello per adulti.

L’adolescenza è un periodo di estrema vulnerabilità a causa dei cambiamenti fisiologici, emotivi e psicosociali che si verificano nel ragazzo. Gli adolescenti con malattie croniche si trovano ad affrontare i problemi ed i bisogni che hanno gli adolescenti sani, come la necessità di fare nuove amicizie, stringere relazioni, il bisogno di definire obiettivi futuri, insieme al carico determinato dalla patologia da cui sono affetti. Si possono trovare altresì a dover affrontare scelte su comportamenti a rischio (alcol, tabacco, droghe) pur affrontando potenziali maggiori esiti negativi sulla salute derivanti da questi comportamenti 1,2.

La maggior parte degli operatori sanitari ha una formazione in medicina pediatrica o per adulti e spesso la gestione degli adolescenti è una zona grigia. I pediatri hanno infatti poca dimestichezza con le problematiche di pazienti in età adolescenziale ed i medici dell’adulto hanno scarsa familiarità con le patologie croniche insorte in età pediatrica 3.

Un interessante lavoro di revisione delle politiche internazionali di Hepburn et al. ha esaminato, nel 2015, tutti i documenti governativi nazionali, pubblicamente disponibili, che dettagliavano le strategie di transizione, provenienti da nove Paesi con sistemi sanitari comparabili. Solamente due dei nove Paesi (Regno Unito e Australia) avevano una strategia operativa per quanto riguarda la transizione. Sebbene molti ospedali abbiano sviluppato programmi di transizione, la maggior parte sono specifici per istituzione e/o malattia e non universalmente accessibili 4.

Il miglioramento dell’assistenza medica ha portato, altresì, ad un progressivo aumento del numero di bambini con malattie croniche che raggiungono l’età adulta ed oltre l’85% dei bambini con malattie croniche dovrà ora passare ai servizi per adulti. Questi pazienti possono essere ampiamente stratificati in base al loro livello di bisogno: circa il 5% ha bisogni complessi; il 25% ha condizioni croniche complesse; mentre il restante 70% sono pazienti con patologie croniche con un buon controllo delle diverse comorbilità 5.

I bambini affetti da insufficienza respiratoria cronica in ventilazione meccanica a lungo termine (LTV) tendono a rientrare nelle prime due categorie. L’uso della ventilazione nei bambini affetti da insufficienza respiratoria cronica ha determinato un prolungamento della sopravvivenza e dagli anni ’90 in poi il suo utilizzo si è notevolmente ampliato soprattutto nell’utilizzo domiciliare. Attualmente la LTV è utilizzata in tre scenari principali: malattie neuromuscolari, patologie delle vie aeree superiori e anomalie del drive respiratorio centrale, per es. sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) 6,7. La ventilazione risulta efficace nel migliorare gli scambi respiratori riducendo il carico di lavoro del sistema respiratorio, attenua i sintomi e, in determinate condizioni, può aumentare l’aspettativa di vita 8,9.

I bambini con complessità medica (CMC) sono affetti da malattie multi-sistemiche solitamente congenite con grave condizione neurologica che determina marcata compromissione funzionale e/o dipendenza dalla tecnologia per le attività della vita quotidiana.

L’aumentata sopravvivenza dei pazienti affetti da queste patologie con concomitante insufficienza respiratoria cronica determina un aumento del numero di questi pazienti che deve effettuare un processo di transizione dalle cure pediatriche ai centri per l’adulto.

Transizione nei pazienti in ventilazione meccanica a lungo termine

Come accennato in precedenza, i CMC in LTV tendono ad essere pazienti con bisogni complessi. Di seguito riepiloghiamo le più frequenti condizioni che richiedono sempre di più un processo di transizione adeguato verso le cure dell’adulto. La Tabella I riepiloga gli elementi più rilevanti da considerare nel paziente medicalmente complesso in ventilazione a lungo termine nel processo di transizione.

Pazienti affetti da patologia neuromuscolare (NMD)

I disturbi neuromuscolari (NMD) comprendono un insieme eterogeneo di malattie che sono per lo più clinicamente evidenti durante l’infanzia.

Sono un gruppo geneticamente e fenotipicamente eterogeneo di malattie che colpiscono in modalità molto diverse tra loro il sistema neuromuscolare: possono colpire a livello del corno anteriore del midollo spinale, a livello del nervo periferico, della giunzione neuromuscolare o del muscolo stesso. Le NMD nel loro insieme sono rare (prevalenza < 1 su 1.500 persone negli Stati Uniti e < 1 su 2.000 persone in Europa) e possono avere una eziologia genetica (disturbo di un singolo gene, disturbo poligenico) o non genetica (infettive, autoimmuni, autoinfiammatorie) 10.

I NMD sono solitamente progressivi, compromettono la funzione motoria riducendo la qualità della vita e molto spesso anche l’aspettativa di vita. L’età di insorgenza della malattia varia. Alcune malattie sono geneticamente ereditate mentre altre si manifestano durante l’infanzia o hanno un esordio in età adulta. Per molti decenni, il trattamento dei NMD è stato esclusivamente sintomatico, per cui spesso i pazienti pediatrici non raggiungevano l’età adulta. Nuovi farmaci e una migliore gestione delle complicanze negli ultimi anni stanno gradualmente prolungando la sopravvivenza dei bambini con NMD. L’allungamento dell’aspettativa di vita sta avendo la conseguenza che un’ampia percentuale di pazienti con patologia neuromuscolare necessita di una fase di transizione alle cure dell’adulto. Ad esempio, un’analisi di sopravvivenza ha mostrato che l’età media della morte per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) negli anni ’60 era di 14,4 anni mentre negli anni ’90, l’età media della morte era di 25,3 anni e presumibilmente è ulteriormente destinata a salire grazie all’utilizzo della ventilazione e i progressi nella gestione cardiologica, neurologica e riabilitativa 11,12.

I NMD sono a tutti gli effetti patologie multi-sistemiche, che coinvolgono diversi apparati e la cui gestione deve necessariamente essere multidisciplinare. La patologia di base richiede in alcuni casi terapie specifiche che rallentano la progressione e migliorano la qualità di vita, le comorbidità necessitano invece di una gestione multi-specialistica 13. I diversi aspetti devono essere trattati insieme ed il processo di transizione risulta pertanto gravato dalla necessità di non perdere la visione di insieme del paziente nelle sue multiple necessità nell’età della transizione.

L’età adolescenziale spesso coincide con un momento anche di peggioramento della patologia. I pazienti affetti da DMD, ad esempio, nel periodo adolescenziale cominciano a sperimentare la perdita della deambulazione, l’insorgenza di scoliosi, l’insufficienza respiratoria cronica, lo scompenso cardiaco cronico secondario a cardiopatia dilatativa, etc. Questi elementi devono essere gestiti nel passaggio alle cure dell’adulto, evitando che il paziente e la sua famiglia sperimentino la perdita dei riferimenti avuti nel decorso della patologia fin dalla nascita proprio nel momento di aggravamento dei sintomi 14,15.

Anche la comorbilità psicologica è spesso presente nei pazienti affetti da NMD e non deve essere sottovalutata soprattutto nel periodo adolescenziale, che è fisiologicamente un periodo di crisi. Il processo di transizione deve essere a maggior ragione agevole per questi pazienti per poter evitare un eccessivo ulteriore carico che può determinare senso di smarrimento e perdita di punti di riferimento rispetto alla propria condizione di salute 16. I giovani adulti con NMD sono estremamente vulnerabili, possono affrontare l’isolamento sociale, le preoccupazioni per il loro futuro, la mancanza di accesso al mondo del lavoro, la mancanza di integrazione sociale insieme al bisogno di autonomia. Durante questo periodo in cui anche il passaggio alle cure dell’adulto richiederebbe un aumento della loro autonomia, al contrario il decorso naturale della patologia comporta spesso una maggiore dipendenza.

Inoltre, la cultura dell’assistenza pediatrica è molto orientata al supporto della famiglia, mentre i contesti per adulti spesso richiedono maggiore autonomia da parte del paziente e sono meno orientati ad una presa in carico globale dei bisogni degli stessi 17,18. I pazienti e le loro famiglie hanno inoltre spesso uno stretto legame con gli operatori sanitari pediatrici, che li conoscono fin dall’esordio della patologia e ne hanno seguito tutto il decorso fino all’età della transizione.

Dal punto di vista respiratorio l’insufficienza respiratoria cronica, i disturbi respiratori del sonno (SDB) sono tra le principali cause di morbilità e mortalità nei pazienti affetti da NMD 19,20.

Le patologie neuromuscolari che più frequentemente determinano insufficienza respiratoria cronica sono: la DMD, l’atrofia muscolare spinale (SMA), le lesioni del midollo spinale.

Come già accennato in precedenza, alla fine degli anni ’90 l’opzione del supporto della LTV e il miglioramento degli standard di cura hanno consentito un prolungamento dell’aspettativa di vita 11. Sia la ventilazione non invasiva (NIV) che la ventilazione meccanica invasiva (IMV) sono opzioni terapeutiche che possono prolungare la sopravvivenza nei pazienti con grave debolezza muscolare. Diverse casistiche hanno documentato che circa il 40% dei pazienti affetti da NMD in LTV necessitano di effettuare una transizione alle cure dell’adulto 21-26.

Attualmente non esistono linee guida di transizione specifiche per la popolazione NMD. La maggior parte dei pazienti adulti con NMD e insufficienza respiratoria cronica rimangono sotto la cura dei loro sub-specialisti pediatrici. Molti altri, che sono meno fortunati, si perdono per il follow-up specialistico, e possono trovarsi ad effettuare ricoveri d’urgenza in ospedale per adulti, senza che la loro storia clinica sia conosciuta. Il risultato è pertanto un rischio di ricovero prolungato con outcome spesso sfavorevoli 27.

Nel 2015, Agarwal e colleghi hanno pubblicato i risultati di un sondaggio sulla presenza di programmi di transizione da ospedale pediatrico ad ospedale dell’adulto per i bambini in ventilazione meccanica domiciliare pediatrica negli Stati Uniti. La maggior parte dei centri pediatrici non utilizzava un protocollo standard per la transizione (78,1%), mentre alcuni Centri non prevedevano alcun processo di transizione (41,4%). Nell’articolo si sottolineavano inoltre le difficoltà di coordinare gli specialisti pediatri con gli specialisti dell’adulto, spesso non ritenuti adeguatamente formati nel prendersi cura di giovani adulti con malattie congenite croniche e disabilità intellettiva 28.

Dale et al. hanno indagato possibili fattori da considerare come favorevoli per il processo della transizione: in particolare è risultato utile discutere precocemente su tutti i vari aspetti del processo; eseguire visite cliniche congiunte pediatriche e per adulti; fornire informazioni scritte sui servizi per adulti ai pazienti ed alle loro famiglie e formarli alla comunicazione con il team clinico dell’adulto. Le barriere più spesso identificate includono difficoltà nel garantire una gestione multidisciplinare sia rispetto ai diversi specialisti da coinvolgere, sia anche dal punto di vista logistico con necessità di effettuare visite diverse in diversi ospedali 29,30.

Pazienti affetti da CCHS

La CCHS è una rara patologia causata da una alterazione patogena a carico del gene PHOX2B localizzato sul cromosoma 4. La patologia si manifesta classicamente nel periodo neonatale con insufficienza respiratoria dovuta ad insensibilità dei chemocettori 31-33.

È definita come “ipoventilazione alveolare dovuta a un’anomalia nel controllo della ventilazione da parte del sistema nervoso centrale”, non spiegabile con alterazioni polmonari, cardiovascolari, neurologiche o muscolari 34.

L’incidenza di questa patologia è stimata su 1/148.000-1/200.000 nati vivi e la prevalenza in 1/500.000 individui 35.

Il sistema nervoso autonomo (SNA) deriva dalla cresta neurale e CCHS è una malattia che si caratterizza per il coinvolgimento della cresta neurale. Le caratteristiche cliniche includono ipoventilazione centrale, risposte ventilatorie assenti all’ipercapnia e all’ipossia, tumori della cresta neurale, malattia di Hirschsprung (HSCR), disturbi del ritmo cardiaco e sintomi aggiuntivi di disfunzione del SNA 32.

Il gene responsabile della malattia è il PHOX2B (paired-like homeobox 2B), localizzato sul cromosoma 4p12 e scoperto da Amiel e collaboratori nel 2003. Questo gene è un fattore di trascrizione che svolge un ruolo centrale nella differenziazione della linea neurale del sistema nervoso autonomo.

Esistono due principali varianti del PHOX2B associate alla CCHS. La malattia più comune è data dalla mutazione in eterozigosi caratterizzata da un’espansione di polialanina nell’esone 3 del gene, che causa un aumento della dimensione di ripetizione dell’alanina wild-type da 20 (genotipo 20/20) fino a 24-33 ripetizioni (genotipi 20/24-20/33) 36. Le mutazioni da espansione ripetuta della polialanina PHOX2B costituiscono circa il 90% dei casi di CCHS. Il numero di ripetizioni è spesso correlato alla gravità dei fenotipi CCHS, con espansioni più lunghe associate a malattia più grave 37.

Il 10% dei casi con CCHS è rappresentato dai non-PARM (NPARM) ed include varianti missenso, nonsenso, frameshift, codone di stop e sequenza del sito di giunzione in PHOX2B che non influiscono sulla dimensione del tratto di ripetizione della polialanina nell’esone 3 38.

La polisonnografia è il gold standard per valutare gli eventi centrali, ostruttivi o misti. Di solito le apnee ricorrono durante il sonno REM, ma nella CCHS si verificano durante il sonno NREM e solitamente si riscontrano apnee centrali 39.

I pilastri fondamentali nella gestione dei pazienti con CCHS includono: (1) garantire una ventilazione ed un’ossigenazione ottimali durante il sonno e, se necessario, durante la veglia e (2) la sorveglianza e il trattamento tempestivo di disturbi del SNA tramite valutazioni complete ogni 6 mesi fino all’età di 3 anni, poi ogni 12 mesi. La ventilazione artificiale è il supporto fondamentale nei pazienti con CCHS. È necessario scegliere la tecnica di ventilazione più appropriata per il paziente. Lo scopo del supporto ventilatorio è mantenere una SpO2 ≥ 95% ed una pCO2 < 45 mmHg. Tuttavia, i pazienti con CCHS richiedono un follow-up multidisciplinare per tutta la vita finalizzato non solo alla gestione dell’insufficienza respiratoria cronica, ma anche alla possibile insorgenza di complicanze a livello del SNA 40.

In letteratura ci sono pochi articoli che affrontano il problema della transizione nei pazienti con CCHS. I pediatri in genere non sono preparati ad assistere pazienti con le problematiche degli adulti, come la ricerca di un’occupazione o problemi riproduttivi, che sono affrontati meglio dai medici dell’adulto 41. Pertanto, è necessario supportare i pazienti nel passaggio alle cure dell’adulto. È fondamentale per un paziente pediatrico con CCHS avere ampie opportunità di prendersi cura di sé sia in modo generale che specifico per la propria condizione. I genitori e gli operatori sanitari dei pazienti con CCHS devono essere informati del piano di cura e accompagnati verso la medicina per adulti.

Come già precedentemente accennato, un aspetto importante è la costruzione di un team multidisciplinare, dai medici pediatrici agli operatori per adulti, che includa tutti gli specialisti necessari per una corretta gestione della patologia. Gli psicologi devono seguire i pazienti fino almeno alla maggiore età per favorire il raggiungimento di una maggiore consapevolezza della propria malattia e capacità di autodeterminazione. È importante che i giovani adulti con CCHS vengano indirizzati verso un programma di “Transizione all’assistenza sanitaria per adulti” che dovrebbe essere organizzato nei Centri ospedalieri pediatrici. Tra i vari aspetti da considerare, nel percorso di transizione, ci sono il dato che la CCHS è una malattia a trasmissione autosomica dominante, per questo è importante seguire le giovani coppie ed effettuare una consulenza genetica; pazienti con CCHS sono a rischio particolarmente elevato di peggioramento dell’ipoventilazione con insufficienza respiratoria acuta dopo anestesia. Pertanto, prima di un intervento, un team di specialisti deve essere a conoscenza delle caratteristiche della CCHS e preparato alle complicanze più probabili, per evitare inutili rischi di depressione cardiopolmonare 42.

Durante la transizione degli adolescenti con CCHS è necessario, inoltre, che i pazienti siano ben informati riguardo gli effetti delle droghe e dell’alcol sul possibile peggioramento del controllo della respirazione. Inoltre, la patologia acuta deve essere precocemente riconosciuta per garantire il miglior supporto ventilatorio nelle riacutizzazioni respiratorie. I colloqui con i pazienti su questi argomenti sono fondamentali per gettare le basi per la cura di sé e l’indipendenza, il segno distintivo della transizione alla cura medica per adulti dalla medicina pediatrica 43.

Pazienti affetti da paralisi cerebrale infantile (PCI)

La PCI è un disturbo dello sviluppo neurologico ed è la causa più comune di disabilità fisica nei bambini. La PCI include condizioni cliniche eterogenee accomunate da disabilità, disturbi del movimento e associate a comorbilità come i disturbi respiratori. Le persone con PCI hanno una mortalità più elevata rispetto alla popolazione generale.

Il momento di transizione dall’adolescenza all’età adulta può essere molto delicato e sebbene esistano raccomandazioni che regolano questo trasferimento, la mancanza di evidenze pubblicate ne rende difficile la messa in pratica. Questi pazienti solitamente hanno grave compromissione neuro-cognitiva, convulsioni e spesso richiedono alimentazione tramite gastrostomia e talvolta supporto con ventilazione meccanica.

I pazienti affetti da PCI spesso dipendono dai genitori per le loro cure e non sono in grado di autodeterminarsi. Ciò non si adatta facilmente al tipico modello di assistenza sanitaria per adulti in cui ci si aspetta che sia il paziente a poter essere responsabile della propria cura.

Nel 2018 è stato pubblicato un articolo su Developmental Medicine and Child Neurology che ha analizzato gli aspetti dell’assistenza sanitaria nelle persone con PCI in Bretagna (Francia) e ha identificato i cambiamenti a seguito del passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti 44. Lo studio si basava sulla presentazione di questionari a pazienti o caregiver di pazienti con CP. Dei 970 questionari distribuiti ne sono stati analizzati solo 512, di cui 230 bambini e 282 adulti. Dallo studio è emerso che con l’età adulta aumenta la necessità di assumere farmaci analgesici e la percentuale di pazienti seguiti da uno psichiatra. Ciò potrebbe essere attribuito alla maggiore prevalenza di dolore cronico negli adulti con PCI; infatti, un terzo di essi ha dolore cronico rispetto al 15% della popolazione generale 45. Al contrario, in età adulta diminuisce il numero dei pazienti seguiti dagli specialisti e si riducono i piani di riabilitazione, ciò è correlato ad un minor accesso alle strutture assistenziali ed alla mancata formazione degli operatori sanitari per adulti durante la fase di transizione 46. Nel passaggio all’età adulta, anche la terapia occupazionale e la logopedia sono ridotte. Altri trattamenti, come le iniezioni di tossina botulinica per la riduzione dell’ipertono, non sembrano essere influenzati dall’età. Le raccomandazioni americane affermano che è essenziale una buona comunicazione tra i servizi pediatrici e quelli per adulti; dovrebbero essere istituiti team che gestiscano la transizione garantendo una gestione multidisciplinare dei pazienti; dovrebbe essere sviluppata una formazione specifica per gli operatori sanitari degli adulti e dovrebbero essere fornite tutte le informazioni utili ai pazienti per poter garantire una maggiore consapevolezza della propria patologia ed una migliore gestione della stessa 47.

Nel 2019 è stata pubblicata una revisione con l’obiettivo di riassumere le considerazioni ed i cambiamenti nella transizione dei pazienti con CP 48.

Pazienti affetti da patologia metabolica

Le malattie metaboliche ereditarie (Inherited methabolic disorder, IMD) sono malattie rare causate da difetti genetici nei percorsi biochimici. Il termine ereditario si riferisce alla presenza di tratti che hanno una causa genetica primaria definita (o sospetta), indipendentemente dal fatto che il materiale genetico sia stato ereditato da un genitore o sia apparso de novo. Nella maggior parte dei casi si tratta di tratti congeniti, cioè presenti alla nascita. Negli ultimi anni la possibilità di una diagnosi precoce di queste patologie e le nuove possibilità terapeutiche hanno migliorato l’aspettativa di vita con una sopravvivenza media di oltre 20 anni. Questo aspetto ha posto l’attenzione sulla necessità di individuare Centri medici specializzati nella cura degli adulti, per attuare la cosiddetta “transizione” 49.

Le IMD sono più di 1.400 e possono essere classificate in 130 gruppi biochimici (Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase, IEMbase). Disponibile online su: .

Nel 2018 è stata pubblicata una revisione sistematica, che ha stimato una prevalenza per tutte le cause di IMD di 50,9 per 100.000 nati vivi [intervalli di confidenza al 95% (CI) = 43,4-58,4] 50.

Le manifestazioni cliniche possono essere molto variabili a seconda del difetto specifico; in molte IMD è presente un coinvolgimento dell’apparato respiratorio, ma in ogni caso l’eterogeneità delle manifestazioni richiede quasi sempre un approccio multidisciplinare.

Il miglioramento dell’aspettativa di vita pone diversi problemi, tra cui quelli relativi alla comparsa di ulteriori complicanze dovute all’età, ma anche quelli relativi alla mancanza di dati sull’evoluzione di queste malattie.

Le manifestazioni respiratorie nell’IMD sono purtroppo correlate con un aumento della morbilità e della mortalità. Pertanto, lo pneumologo deve fare parte di un team multidisciplinare che includa specialisti in malattie metaboliche pediatriche, otorinolaringoiatri, fisioterapisti e anestesisti in grado di rilevare precocemente le complicanze respiratorie e attuare il corretto intervento per prevenirne la progressione 51.

Dal punto di vista strettamente pneumologico è necessario che questi pazienti vengano sottoposti al più presto ad una valutazione specialistica e che vengano eseguiti quanto prima i seguenti esami: emogasanalisi, studio del sonno, funzionalità polmonare e valutazione della fisioterapia respiratoria. Sempre in maniera tempestiva, è necessario che vengano forniti ai pazienti dispositivi in grado di curare e prevenire l’insufficienza respiratoria. Questi includono strumenti per la clearance bronchiale, assistenti per la tosse, ventilatori, ossigeno ad alto flusso.

Diversi meccanismi possono essere alla base delle manifestazioni respiratorie nell’IMD, e in una singola IMD possono esserci più complicanze respiratorie contemporaneamente, come risultato di un coinvolgimento diretto o indiretto (vedi inalazione cronica e polmonite ricorrente dovuta a debolezza dei muscoli respiratori o ridotta capacità polmonare dovuta a deformità toracica). Le principali complicanze includono polmonite ricorrente (RP), ipoventilazione alveolare (AH), inalazione cronica (CA), ipertensione polmonare (PH), laringomalacia, broncomalacia, tracheomalacia (LBT), insufficienza respiratoria acuta/cronica (A/CRF) e ostruzione delle vie aeree superiori con o senza sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS) (Tab. II) 51.

Nel processo di transizione, i pazienti e i loro caregiver devono essere informati e progressivamente accompagnati da un’assistenza pediatrica, in cui medici e operatori sanitari si prendano cura di tutti gli aspetti, a partire dall’organizzazione delle visite mediche, alla fornitura dei farmaci, alle cure per gli adulti in cui sono il paziente (o il suo caregiver) che spesso si trovano a dovere fare i “case manager” di se stessi, non essendo la realtà della medicina degli adulti, in grado di rispondere in modo coordinato e globale ai bisogni espressi 49.

Conclusioni

In conclusione, la transizione è un processo, non un singolo evento di trasferimento delle cure e di trasmissione di consegne tra équipe pediatrica ed équipe della medicina degli adulti.

È necessario garantire ai bambini medicalmente complessi con patologia respiratoria cronica una gestione multidisciplinare anche nel passaggio alle cure dell’adulto rispettando anche le diverse esigenze dei pazienti e delle loro famiglie nel delicato periodo della transizione.

I team delle cure dell’adulto e pediatrico devono collaborare nella pianificazione e nel coordinamento di questo processo. Ulteriori sforzi sono necessari per sviluppare modelli efficaci per la transizione del bambino medicalmente complesso, per migliorare la formazione del personale sanitario che si occupa di questo delicato ambito e per fornire maggiori evidenze scientifiche rispetto a tale tematica che nel tempo sarà sempre più pressante, stante la sempre più prolungata sopravvivenza dei bambini con patologia cronica.

Ringraziamenti

Si ringrazia la Dr.ssa Elisabetta Bignamini per il lavoro di revisione sulla prima bozza dell’articolo.

Figure e tabelle

Peculiarità Possibile comparsa di gravi segni di progressione di malattia in età adolescenziale con deterioramento della funzionalità respiratoria (NMD, PCI, IMD) Comorbilità (influenzano negativamente l’outcome respiratorio, per es. scoliosi, disturbi respiratori del sonno, disfagia e malnutrizione, depressione, etc.) Ruolo centrale della fisioterapia respiratoria
Rischio elevato di peggioramento dell’ipoventilazione con insufficienza respiratoria acuta dopo anestesia (CCHS) Complicanze respiratorie possono essere presenti contemporaneamente come risultato di coinvolgimento diretto o indiretto
Tipologia di coinvolgimento respiratorio al momento della transizione Monitoraggio nel tempo della funzionalità respiratoria (spirometria globale, MIP e MEP, misurazione picco di tosse) Monitoraggio dei disturbi respiratori del sonno con saturimetria/poligrafia notturna e se possibile capnografia notturna ed emogasanalisi La fisioterapia respiratoria è componente essenziale: se tosse inefficace (picco di tosse < 270 l/min) valutare tecniche di assistenza alla tosse (assistenza manuale alla tosse, air stacking, cough machine)
Ventilazione meccanica nei pazienti che presentano ipoventilazione, spesso presente dall’età adolescenziale (peggioramento della patologia, aggravamento della scoliosi, etc.) Considerare possibili deformità facciali (ipoplasia medio-facciale) derivanti dall’uso continuativo di interfacce nasali/oronasali e le peculiarità/complicanze della tracheostomia (valutazione di diametro/tipologia/decubiti/granulomi/sanguinamenti)
Considerare rischio di inalazione cronica. Spesso già dall’età pediatrica viene confezionata gastrostomia (PEG) per ridurre rischio inalazione e garantire apporti adeguati tramite nutrizione enterale
Alert Eseguire assessment respiratorio almeno ogni anno comprensivo di rivalutazione globale della funzionalità respiratoria e del picco di tosse La valutazione dei disturbi respiratori del sonno deve essere eseguita almeno una volta l’anno (in particolare se FVC < 60%) In caso di riacutizzazione utilizzare tecniche di clearance delle vie aeree combinate a assistenza manuale e/o meccanica alla tosse (se inefficace)
Il setting ventilatorio deve essere routinariamente rivalutato Rivalutazione del setting ventilatorio nei pazienti con ipoventilazione notturna almeno una volta l’anno
Evitare utilizzo ossigenoterapia da sola nei pazienti ipossiemici (in quanto è solitamente secondaria a ipoventilazione) Gestione multidisciplinare del paziente soprattutto se candidato a procedure chirurgiche (alto rischio di difficile estubazione)
Tabella I.Elementi più rilevanti da considerare nel paziente medicalmente complesso in ventilazione a lungo termine nel processo di transizione.
Malattie metaboliche ereditarie Manifestazioni respiratorie
CA RP PH LBT A/CRF OSAS AH
Malattia di Niemann-Pick x x x x
Mucolipidosi tipo 2 (I-cell) x x x x x
Gangliosidosi GM1 x x x x
Galattosialidosi x x
Mucopolisaccaridosi x x x x
Sindrome di Zellweger x x x x
Condrodisplasia rizomelica puntata x x
Citrullinemia x x
Malattia da accumulo di glicogeno (GSD) x x x
Disordini mitocondriali x x x
(CA = chronic aspiration; RP = recurrent pneumonia; PH = pulmonary hypertension; LBT = laryngo, broncho, tracheomalacia; A/CRF = acute/chronic respiratory failure; OSAS = obstructive sleep apnoea syndorme; AH = alveolar hypoventilation) 51.
Tabella II.Manifestazioni respiratorie in base alla malattia metabolica di base.

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Affiliazioni

Alessandro Onofri

UOC Pneumologia Pediatrica e Fibrosi Cistica, Terapia Semintensiva Respiratoria, Medicina del Sonno e Ventilazione a lungo termine, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma

Annalisa Allegorico

UOC Pneumologia Pediatrica ed USTIR Dipartimento di Pediatria Specialistica, AO di Rilievo Nazionale Santobono-Pausilipon, Napoli

Irene Esposito

Direzione Medica SC Pneumologia, Pediatrica, AOU Città della Salute di Torino, Ospedale infantile Regina Margherita, Torino

Pierluigi Vuilleumier

Direzione Medica SC Pneumologia, Pediatrica, AOU Città della Salute di Torino, Ospedale infantile Regina Margherita, Torino

Renato Cutrera

UOC Pneumologia Pediatrica e Fibrosi Cistica, Terapia Semintensiva Respiratoria, Medicina del Sonno e Ventilazione a lungo termine, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS, Roma

Copyright

© Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri – Italian Thoracic Society (AIPO – ITS) , 2023

Come citare

Onofri, A., Allegorico, A., Esposito, I., Vuilleumier, P., & Cutrera, R. (2023). Transizione dall’età pediatrica all’età adulta nel bambino medicalmente complesso dipendente da ventilazione meccanica a lungo termine. Rassegna Di Patologia dell’Apparato Respiratorio, 38(2), 104-112. https://doi.org/10.36166/2531-4920-704
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