Un caso di deficit di alfa-1 antitripsina: eterozigosi composta di varianti rare
Abstract
La mutazione V e la mutazione Ejoannesburg sono entrambi varianti rare. Il nostro caso presentava una eterozigosi composta, cioè una condizione in cui l’individuo eredita due diverse varianti rare del gene Serpina, in particolare varianti rare con pochi dati disponibili in letteratura. Si possono osservare condizioni cliniche in cui il paziente non presenti una grave carenza sierica della proteina ma la proteina prodotta risulti disfunzionante. Gli individui eterozigoti possono sviluppare o meno sintomatologia, o avere delle manifestazioni cliniche di entità minore rispetto agli omozigoti.
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