Doppio negativo diagnostico TC e FBS: emottisi criptogenetica e possibili evoluzioni cliniche | Rassegna di Patologia dell'Apparato Respiratorio

Abstract

Caso di una paziente di sesso femminile, di anni 73, che riferiva episodio di emottisi, in assenza di lesioni neoplastiche primitive del parenchima polmonare e/o delle vie aeree, come confermato dapprima con Tomografia computerizzata (TC), poi con Tomografia a emissione di positroni (PET), successivamente da visualizzazione diretta delle vie aeree tramite fibrobroncoscopia (FBS) e ultrasonografia endobronchiale (EBUS). Contestualmente, si prelevavano campioni da sottoporre ad analisi anatomopatologica per conferma di tessuti sospetti metastatici. L’attenzione si concentra sulla possibilità di comparsa di emottisi in lesioni neoplastiche primitive sconosciute e di eventuali recidive, per una maggiore consapevolezza e migliore gestione delle criticità cliniche.

Introduzione

Questo case report riguarda un caso di emottisi, per il quale sono stati effettuati accertamenti di imaging (Tomografia computerizzata - TC) e Tomografia a emissione di positroni - PET) e broncoscopici, senza riscontro di lesioni eteroplastiche primitive all’imaging o in endoscopia. Studi sull’emottisi hanno evidenziato come nel 25-50% ^1,2 dei casi non si riesca a identificare una causa di tale manifestazione, definiti pertanto come casi di emottisi criptogenetica. Approfondimenti sull’emottisi “criptogenetica” ^3,4 hanno mostrato che i pazienti affetti da questa condizione possono frequentemente presentare evoluzione di malattia, o in termini di riacutizzazione flogistico-infettiva, o addirittura con la comparsa di patologia neoplastica, sia primitiva, che anche già metastatica ^2,3, senza identificazione della lesione di partenza. In tal senso, risulta utile effettuare un corretto follow-up del paziente, in maniera tale da intervenire tempestivamente qualora dovessero presentarsi queste condizioni, e in ottica di prevenzione di eventuali ulteriori episodi di emottisi e relative complicanze ⁵. Nel caso che viene riportato in questo articolo, all’emottisi è conseguito il riscontro di plurime lesioni di natura metastatica, ma non di una lesione primitiva, a conferma di quanto precedentemente riportato sulla possibilità, non trascurabile, di correlazione dell’emottisi stessa con una patologia neoplastica già in fase metastatica, senza un imaging e fibrobroncoscopia (FBS) utili all’identificazione della lesione primitiva.

Caso clinico

La Sig.ra L. M. A. è una donna di anni 73, con storia di colon irritabile e pregresso intervento per M. De Quervein + cisti perianale. Non significativa ulteriore anamnesi patologica remota. In merito ad anamnesi oncologica si segnalano marito forte fumatore con neoplasia polmonare e zia materna non fumatrice affetta da neoplasia vescicale. A gennaio 2025 la paziente riferiva episodio di emottisi, non più ripetutosi, senza associate ulteriore sintomatologia o cause apparenti. Nel periodo di luglio-agosto 2025, avveniva un ricovero per caduta con frattura e intervento di sintesi di frattura all’omero destro. In concomitanza di tale evento, la paziente segnalava l’episodio emottisico precedente, e, contestualmente, venivano effettuate valutazioni oncologiche, pneumologiche, e plurime valutazioni di imaging (TC Total Body e PET), nonché discussione multidisciplinare in “Disease Management Team” (DMT), che dava indicazione a esecuzione di FBS ed EBUS. Nel dettaglio, innanzitutto, si eseguiva una TC del torace in data 11/08 con mezzo di contrasto, che non mostrava lesioni e/o addensamenti significativi per spandimento ematico tali da giustificare l’emottisi, e non sembrava evidenziare una lesione neoplastica primitiva radiologicamente evidente. Contestualmente, nel medesimo esame di imaging, veniva riscontrato un tessuto sospetto per eteroplasia disposto a manicotto a livello della I costa sinistra, in stretto rapporto anatomico con il I spazio intercostale e i tessuti molli limitrofi. Sempre in corso di TC, si evidenziavano plurime linfoadenomegalie disomogenee ilo-mediastiniche e para-aortiche, la maggiore in sede pre-carenale/ilare di destra di 17x13 mm; si segnalava infine anche formazione nodulare corticale, in parte esofitica, al terzo medio del rene sinistro, sospetta per primitività. In data 19/08 si eseguiva, sempre su indicazione specialistica oncologica, approfondimento mediante Tomoscintigrafia globale corporea (PET-TC), la quale mostrava iperaccumulo del tracciante nelle plurime sedi linfonodali evidenziate dalla TC, a livello annessiale destro, nel tessuto a manicotto disposto intorno alla porzione posteriore della I costa sinistra, ma non a livello del parenchima polmonare, del rene sinistro e/o di altri organi in misura tale da giustificare una lesione primitiva. A questo punto il caso veniva discusso in DMT, in data 28/08, e, venendo definita come poco probabile la fattibilità di una biopsia transtoracica sui tessuti e sui linfonodi sospetti, si programmava EBUS per tipizzazione delle strutture linfatiche. Dopo rivalutazione oncologica, si eseguiva pertanto in data 17/09/2025 EBUS-TBNA (Endobronchial Ultrasound – Transbronchial Needle Aspiration) e contestuale CRYO-EBUS (criobiopsia linfonodale). All’esame fibrobroncoscopico si visualizzavano la laringe, la trachea e la relativa carena, che apparivano nella norma, senza lesioni macroscopiche rilevabili nei due emisistemi. Ecograficamente, si riscontrava aumento di dimensione dei linfonodi 4R e 7. Proprio nella stazione 4R venivano eseguite EBUS-TBNA e criobiopsia (Fig. 1). Durante la procedura è stata effettuata citologia on-site. A un successivo controllo la paziente ha negato nuovi episodi di emottisi. Successivamente il sospetto di malattia eteroplastica è stato confermato dall’esame anatomopatologico, che riportava l’identificazione di cellule ascrivibili ad adenocarcinoma nella sede linfonodale esaminate (Fig. 2), sempre senza chiara identificazione della massa neoplastica primitiva.

Discussione

Il caso della paziente sembrerebbe rientrare nella casistica sopra descritta ed evidenziata già da alcuni studi ^{1, 2}, cioè di quei pazienti che presentino emottisi, senza però riscontro imaging e broncoscopico di malattia evolutiva primitiva, ma contestualmente presenza di verosimili lesioni eteroplastiche di tipo metastatico. Ne consegue, sempre per i medesimi studi, nonostante attualmente non vi sia stata ricomparsa della sintomatologia emorragica, un elevato rischio di recidiva e relative complicanze, oltre che, ovviamente, di tutto quanto sia collegato all’evoluzione della patologia tumorale, non oggetto di questa analisi. Analiticamente, deve innanzitutto essere chiaro che l’emottisi può essere dovuta a numerose cause ^1,2,6, ma oltre il 50% ² dei casi ha un’origine sconosciuta. Alcuni casi invece con un’eziologia identificabile, la maggior parte (22% e 17,4%) ², sono ascrivibili rispettivamente a infezioni delle vie aeree (bronchiti, polmoniti, ascessi polmonari), non rilevate nel caso in questione, o a carcinoma bronchiale/metastasi, al momento macroscopicamente, ispettivamente e radiologicamente non riscontrabili. Sempre significative, ma minoritarie, sono le emottisi dovute a bronchiectasie/fibrosi cistica (6,8%), patologie da cui la paziente non risultava essere affetta, ed edema polmonare 4,2% (idem). Per completezza, precisiamo che solo il 2,7% dei casi, attualmente, nel mondo occidentale, è correlato con la tubercolosi ². Ulteriori studi e approfondimenti dovranno essere effettuati per stabilire eventualmente protocolli sia diagnostici ⁷ che di follow-up efficaci per l’identificazione precoce delle recidive e/o di connotazioni evolutive di malattia.

È comunque anche opportuno sottolineare l’importante contributo dato dalle tradizionali e nuove tecniche broncoscopiche, sia nell’identificazione della patologica in corso sia nella gestione delle criticità ⁸.

Ringraziamenti

Si ringraziano la Dott.ssa Barisione Emanuela e il Dott. Marco Grosso per averci permesso di seguire questo caso clinico e per averci supportato e consigliato nella stesura di questo case report.

History

Ricevuto/Received: 11/01/2026

Accettato/Accepted:25/05/2026

Figure e tabelle

Figura 1.Immagine effettuata in corso di EBUS-TBNA.

Figura 2.Cellule a carattere neoplastico tipo adenocarcinoma di uno dei campioni prelevati dalla stazione linfonodale.

Riferimenti bibliografici

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